重视罕见遗传代谢病患者的“救命餐”

xinwen.mobi · 发表于 2025-11-22 03:39:10

重视罕见遗传代谢病患者的“救命餐”
一位母亲举着特制奶瓶，小心翼翼喂养她罹患甲基丙二酸血症的婴儿，奶瓶里装着的不是普通奶粉，而是能救命的特医食品。

“对于罕见遗传代谢病患者而言，特医食品不仅是食物，更是‘救命餐’。”上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授如此描述。

在临床上，偶尔会出现一些特殊的儿童患者，他们可能因为吃了一块肉、一个鸡蛋、一碗普通的米饭或一块蛋糕，就出现呕吐、抽搐甚至昏迷等危险症状。

这些看似“娇气”的反应，并非孩子身体挑食，而是罕见遗传代谢病发出的预警信号。

01 生命困境：当普通食物变成“毒药”
“吃一顿饭就像闯一次关”，这是许多遗传代谢病患者日常生活的真实写照。

遗传代谢病是一组由于基因变异导致酶、辅酶、受体或载体等蛋白功能缺陷，引起生化代谢紊乱的单基因遗传病。

据统计，这类疾病总数达上千种，其中多种被录入《第一批罕见病目录》。

人的身体就像一座精确运转的食品加工厂，每天吃的食物会被分解成各种营养物质，再通过代谢系统转化为能量或身体所需的成分。

而代谢病患者体内，这座“加工厂”里的某台关键“机器”出了问题。

例如，苯丙酮尿症（PKU）患者因体内缺乏分解蛋白质中“苯丙氨酸”的酶，一旦多吃了富含蛋白质的食物，苯丙氨酸就会在体内堆积，像毒素一样损伤大脑，导致智力发育迟缓、癫痫。

02 诊断挑战：从误诊到精准医疗的漫长之路
遗传代谢病的临床表现复杂多样，可能涉及几乎所有系统，其中神经系统和消化道表现最为常见。

起病特征可能是急性或慢性——急性征象包括发作性呕吐伴脱水或休克、嗜睡和昏迷；慢性征象则包括生长延迟、肝肿大、心肌病及发育迟缓或倒退。

高误诊率是遗传代谢病诊疗面临的一大挑战。

以甲基丙二酸血症（MMA）为例，其临床表现严重程度不一，急性期可表现为喂养困难、呕吐、意识障碍，易被误诊为其他疾病。

约有40%的成年希特林蛋白缺乏症患者最初被误诊为精神神经类疾病。

03 营养治疗：饮食干预成为生命线
对于大多数遗传代谢病而言，营养治疗是疾病管理的基石。

1953年，德国Bickel医生通过低苯丙氨酸饮食治疗，有效降低了一位苯丙酮尿症女婴血液中苯丙氨酸浓度，开创了遗传代谢病的饮食疗法。

这一原理后来逐步应用于其他疾病，成为氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等多种代谢异常性疾病治疗的核心。

遗传代谢病营养治疗的原则是限制代谢受阻底物的摄入，以减少有害物质蓄积，同时根据需要补充生成不足的产物和能量，最终维持代谢稳定和生长发育正常。

例如，维生素B12治疗无效型的甲基丙二酸血症患者，需低蛋白饮食，并额外提供不含异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸的特殊配方医学营养食品。

04 特医食品：精准定制的“救命餐”
特殊医学用途配方食品（特医食品）是为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。

对于罕见遗传代谢病患者来说，特医食品需要经过严格审批，才有可能获得产品注册证号，获得生产和上市销售资格。

这些“考试”由国家市场监督管理总局食品审评中心主持，确保患者长期食用不会产生健康风险。

我国目前有罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

在《第一批罕见病目录》中，有36种罕见病需使用特医食品，其中19种需通过及时、终生、足量地使用特医食品进行治疗。

05 现实挑战：特医食品的可及性与可负担性
尽管特医食品对遗传代谢病患者至关重要，但我国在这类产品的供给方面仍存在明显短板。

目前，国内大概有20种病可以用特医食品治疗，到2025年4月已经批准注册的特医食品有243种。

相比之下，美国、欧洲、日本的特医食品种类比较全面。

国内能买到的针对罕见病的特医食品种类少之又少，很多患者只能从海外代购。

此外，价格也是影响特医食品可及性的重要因素。罕见病群体毕竟人数少，特医食品生产投放后价格低难盈利，价格高患者负担不起。

06 个体化管理：没有公式的饮食方案
遗传代谢病的营养治疗没有统一标准，必须个体化。

由于酶缺陷程度的不同，即使是患相同疾病的不同患者，对食物的耐受程度也不同。

北京协和医院临床营养科专家李融融强调：“即使是同一种疾病，不同患者的病情也可能大不相同。例如不同血清苯丙氨酸浓度的PKU患者对于饮食管理的限制就会存在差异。”

上海市儿科研究所门诊部商城已经开始研发并上市自己的特医食品，今年将推出更多品种。

团队主要针对6月龄以上婴幼儿研发一些辅食和主食，包括馒头、面条、发糕、小饼干等，甚至还在研发低蛋白巧克力和低蛋白薯片，“让患儿也能享受到普通孩子的快乐”。

07 长期管理：持续监测与随访的重要性
罕见病患者的营养管理是一个长期甚至终身的过程。

为了确保营养管理的效果，大多数罕见病患者建议每6-12个月到临床营养科进行一次随访。如果病情复杂或不稳定，则需要更频繁的监测，建议每1-3个月进行随诊。

对于氨基酸代谢障碍疾病的患儿，最好每3～6个月进行一次随访，结合生长发育情况和生化指标随时进行调整。

美国肠内肠外营养学会（ASPEN）的相关指南建议，营养专家必须是遗传代谢病治疗团队中的核心成员，应定期为患者提供饮食指导、教育和随诊服务。

蔡威教授表达了他的期待：“我希望在不远的将来，所有要吃特医食品的罕见病患者都能吃上国产的优质产品。”

如今，修订版《食品安全国家标准特殊医学用途配方食品通则》（GB 29922—2025）已在原有“氨基酸代谢障碍配方”的基础上，特别增加了“代谢障碍氨基酸（或肽）组件”类别。

这一变化让医生可以针对不同患者的具体情况，选择更精准的产品。

这些看似普通的食品，承载的是无数患者像普通人一样生活、成长的基本权利。

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