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AI破解复杂疾病的基因“密码本”

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AI破解复杂疾病的基因“密码本”

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xinwen.mobi 发表于 2025-6-15 00:10:31 | 显示全部楼层 |阅读模式

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AI在破解复杂疾病的基因“密码本”方面发挥着越来越重要的作用，以下是相关介绍：面临的挑战：许多复杂疾病如糖尿病、癌症和哮喘等，是由多个基因共同作用的网络影响，而非单一“坏”基因造成。传统的全基因组关联研究（GWAS）主要寻找与特定性状相关的单个基因，缺乏统计能力来检测多个基因之间的协同效应，难以准确识别哪些基因组合会导致疾病发生。AI技术原理：利用生成式AI技术，如美国西北大学团队开发的TWAVE模型，模拟健康和患病状态下的基因表达情况，将基因活动的变化与表型变化相对应。它还使用优化算法精确定位最可能引发细胞状态转变的关键基因变化。TWAVE模型不依赖于基因序列本身，而是聚焦于基因表达水平，通过临床试验数据训练模型，使其能识别代表健康或患病状态的表达谱，对于部分基因还结合实验数据，观察其开启或关闭时对整个网络的影响，从而更准确地找到与疾病相关联的基因网络。优势和意义：AI破解复杂疾病基因“密码本”具有多重优势。一方面，它绕过了基因序列带来的隐私问题；另一方面，基因表达天然包含了环境因素的影响，模型能间接反映外部因素的作用。通过分析海量的基因组数据和临床数据，AI能挖掘出多基因组合与疾病之间的隐藏关联，加深人类对疾病本质的理解，为疾病的早期诊断、个性化治疗提供有力支撑。例如，TWAVE模型在几种复杂疾病中的测试结果表明，该方法不仅能成功识别已知致病基因，还能发现一些被现有方法忽略的新基因，并且揭示出同一种疾病可能在不同人群中由不同的基因组合引起，为未来根据患者个体的遗传驱动机制进行个性化治疗提供了理论依据。其他相关研究：除了TWAVE模型，还有其他一些AI技术也在基因“密码本”破解中取得进展。如斯坦福大学医学院开发的复杂结构变异自动重建算法（ARC - SV），能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。通过分析来自全球4000多个个体的基因组，发现复杂变异通常出现在大脑相关基因中，且与精神分裂症和躁郁症等精神疾病的基因表达方式有关。

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